Genetisk mutation i autisme forårsaget af sædceller



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Genetisk mutation i autisme forårsaget af sædceller

Ifølge de nylige undersøgelsesresultater er de genetiske årsager til autisme langt mere komplicerede end tidligere antaget. Der er adskillige forskellige former for autisme, hvis årsager kun delvist er kendt. Forskere fandt, at fars sæd ofte er involveret i autismemutationen.

Autisme forekommer i forskellige former
Autisme er en dybtgående udviklingsforstyrrelse, der betragtes som uhelbredelig. På grund af opfattelsen og informationsbehandlingsforstyrrelsen i hjernen er autistiske mennesker ikke i stand til eller kun delvist i stand til at handle socialt, afhængigt af deres alvor og alvorlighed. Dette er især tydeligt i kontakten med deres medmennesker, da de har begrænsninger inden for ikke-verbal kommunikation og har ringe eller ingen evne til at etablere uformelle forhold. Derudover bemærker de berørte ofte stereotyp opførsel. Børn, der lider af autisme i en tidlig alder, udvikler ofte ikke talesprog eller bemærkes på grund af forsinkelser i sprogudviklingen.
Forskere fandt for nylig, at årsagerne til autisme er meget mere komplekse end tidligere antaget. I stedet for færre gener, der udløser udviklingsforstyrrelse, handler mange små ændringer i et barns genom sammen.

Det er især interessant, at de fleste mutationer ikke videregives gennem generationer, men kun udvikler sig i sæd og ægceller hos forældrene eller i barnets genom. Tre studier om emnet blev offentliggjort i tidsskriftet "Natur". Forskerne rapporterer, at autisme derfor kan beskrives som en "paraplyforstyrrelse". Der er ikke kun autisme på molekylært niveau, men adskillige forskellige former, hvis årsager er meget forskellige "Ligesom mange genetiske sygdomme er autisme afhængig af aktiviteten i mange gener," sagde Mark Daly fra Broad Institute ved Massachusetts Institute of Technology (MIT) i Cambridge, der ledede en af ​​undersøgelserne. Når man sammenligner undersøgelsesresultaterne, kan der kun identificeres tre mutationer, der i sig selv kan udløse udviklingsforstyrrelsen. Forskerne fandt imidlertid disse gener hos mindre end en procent af autistiske børn.

Samspil mellem mange små genetiske ændringer fører til autisme. Under undersøgelserne kunne forskerne identificere mere end 200 nye punktmutationer. Imidlertid kunne disse ikke i sig selv udløse så alvorlige udviklingsforstyrrelser, rapporterer de. 49 af de muterede gener er imidlertid sammenflettet via et netværk af proteiner, som de producerer. På den ene side er dette netværk involveret i dannelsen af ​​hjerneceller og deres forbindelser, på den anden side er det ansvarligt for at regulere emballagen og formen af ​​DNA-genomet. Forskerne fandt, at gener fra dette netværk ofte forstyrres hos autistiske børn. En fælles mekanisme er endnu ikke afledt. ”Indtil videre har vi kun ridset overfladen,” rapporterer Daly.

Undersøgelserne viste også, at faderligt genom spiller en væsentlig rolle. De mere end 200 undersøgte autistiske børn viste, at de havde modtaget tre fjerdedele af mutationerne fra deres fædres sæd. Faderens alder er afgørende, fordi jo ældre faren er, jo større er sandsynligheden for, at han får far til et barn med autisme, ifølge forskerne.

Som en del af de tre undersøgelser undersøgte forskerne familier, hvor et barn led af udviklingsforstyrrelsen for første gang. Denne form for autisme kaldes sporadisk og er den mest almindelige form for udviklingsforstyrrelse. For sunde forældre og søskende såvel som for autistiske børn blev en del af genomet analyseret, som inkluderer tegningerne til proteiner. Ved evaluering af de afkodede DNA-sekvenser fra familiemedlemmerne blev det klart, hvor det autistiske børns genetiske materiale blev forstyrret.

Antallet af autistiske mennesker stiger Da årsagen til autisme stadig er stort set ukendt, er der intet stof med denne indikation. Bivirkninger af udviklingsforstyrrelser, der inkluderer angst, depression og aggressivitet, kan blandt andet behandles med antidepressiva eller atypiske neuroleptika. Andre målinger såsom ergoterapi, adfærdsterapi, træning til at udvikle sociale færdigheder og taleterapi kan også hjælpe.

Allerede i 2010 indikerede "Center for Disease Control" (CDC), at antallet af autistiske mennesker stiger markant. Mellem 2002 og 2006 var der en stigning på 57 procent. Nogle eksperter ser en sammenhæng mellem miljøgifte eller vaccintilskud og sygdommen, men der er endnu ikke noget godt videnskabeligt bevis for denne antagelse. (Ag)

Læs også:
Opløsningsmidler provoserer autisme hos børn
Undersøgelse: Autisme kan påvises hos babyer

Billede: Martin Gapa / pixelio.de

Forfatter og kilde information


Video: 3 clues to understanding your brain. VS Ramachandran


Forrige Artikel

AOK: Flere penge til kunstig befrugtning

Næste Artikel

Intet syn trods dårligt syn